电话:0531-85651175
邮箱:sdsrhf@163.com
公众号:山东省向日葵生殖健康公益基金会

站内搜索 Search

>首页 >基金会项目 基金会项目

罕见病公益项目

罕见病(Rare Disease),是流行率很低、很少见的疾病,常危及生命。全球近7000种罕见病。约有80%是由于基因缺陷所导致的。约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。
目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。
一、项目背景
中国是出生缺陷高发国家。据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国出生缺陷发生率为5.6%,出生缺陷总发生率呈逐年上升趋势。
《中国出生缺陷防治报告》指出,“全国每年新增出生缺陷患儿高达90万例,许多家庭因此赤贫返贫,出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,也给家庭带来沉重的精神和经济负担”。
我国出台系列预防出生缺陷的措施,但因病种多,病因复杂,同时受地域、环境、医疗水平等因素影响,干预措施不能满足需要,出生缺陷所致婴儿死亡已经上升至婴儿死因第2位,成为制约我国人口素质提高、社会生产力水平和综合国力提升的重要因素之一。
二、我们在行动
预防出生缺陷、提高出生人口素质是重大民生工程,事关家庭幸福、社会稳定和民族兴旺。
为此,山东省向日葵生殖健康公益基金会发起大型爱心公益项目——“罕见病,爱不罕见”公益项目。
项目着力募集罕见病病种并针对患有罕见病预生育贫困家庭、生育罕见病患儿再生育家庭提供资助。
“罕见病爱不罕见”项目启动仪式现场
三、技术突破
2015年,山东省向日葵生殖健康公益基金会的依托单位——山东大学附属生殖医院,首席专家陈子江教授引领团队利用PGD技术成功阻断GJB2基因突变致遗传性耳聋的垂直传递,实现了我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿的诞生。
同年,山东大学附属生殖医院成功攻关的一例肝豆状核变性胚胎植入前遗传学诊断(PGD)健康试管婴儿,是山东大学附属生殖医院继先天性耳聋、脊肌萎缩症第三代试管健康婴儿诞生后的又一历史性突破。

2014年,由山东大学附属生殖医院主持完成的单基因遗传病(甲型血友病)第三代试管婴儿在山东济南诞生。该婴儿的健康出生,标志着山东大学附属生殖医院在单基因PGD领域达到了国际先进水平。目前山东大学附属生殖医院技术团队已自主研发我国常见的数十种单基因遗传病PGD技术,并成功应用于临床,从而真正阻断单基因遗传病的垂直传递。未来将会有更多的单基因遗传病PGD婴儿诞生,这将为减少我国出生缺陷率,提高出生人口素质做出贡献。

四、项目救助对象
1.患有罕见病欲生育贫困家庭
2.已生育罕见病患儿再生育家庭
五、项目资助标准
符合条件的患者,山东省向日葵生殖健康公益基金会给予8000元的现金资助
六、项目救助流程
(一)提出申请。符合条件患者填写《项目申请书》
(二)相关部门评估意见
(三)主管医师诊断意见
(四)基金会审核申请资料
(五)双方签订合同。提供资助前,受助人与基金会签订资助合同
(六)预交费。受助人在治疗过程中正常缴纳治疗费用
(七)拨付救助款项。按合同约定结束时,基金会对受助者所有资料及医疗票据进行审核确认无误后,向受助者银行账户拨付8000元救助款。
(八)回访。基金会拨出资助款15个工作日内对受助人进行电话回访。
七、项目实施意义
预防出生缺陷,关系到家庭幸福和社会和谐,功在当代,利在千秋。
山东省向日葵生殖健康公益基金会发起的“罕见病 爱不罕见”公益项目,通过帮扶资助患有罕见病预生育贫困家庭、生育罕见病患儿再生育家庭,募集罕见病病种,掌握罕见病患病现状,提高罕见病诊疗水平,为相关卫生决策提供依据。

八、为爱发声
有人说你是异草
                                          其实是他们没见过奇花
                                                你那与众不同的身姿
是天使调皮的漫画
                                                            你经历的万般苦难
                                                                  是人类进化的代价……

—— 来自一位罕见病患者创作的小诗。


每一位罕见病患儿,要独自承受疾病的折磨,然而,比起病痛,更让他们煎熬的是误解和歧视。

每个育有罕见病患儿的家庭,都负担着昂贵的“孤儿药”,然而,“死亡”却永远是每位罕见病患儿的父母难以直面的话题。


罕见病,爱不罕见。在此,山东省向日葵生殖健康公益基金会希望通过此次大型公益项目,去呼吁更多的爱心团体、单位及个人参与进来,与我们共同联手,汇聚力量,力争从源头阻断罕见病患儿的出现。

借此公益项目的实施机会,旨在全国范围普及婚检、孕检、产检知识,加强防治出生缺陷社会宣传,推进出生缺陷综合防治,提高出生缺陷防治意识,加大防治出生缺陷科技创新,提高出生人口素质和儿童健康水平,使全社会形成杜绝出生缺陷的良好社会氛围。



山东省向日葵生殖健康公益基金会真诚期待您的加入,让我们携手,
用爱为生命加油!
版权所有:山东省向日葵生殖健康公益基金会
地址:山东省济南市市中区经六路三里庄小区20号107室
电话:0531—85651175 邮箱:sdsrhf@163.com
备案号:鲁ICP备16047284号-1